苯丙酸酮尿癥，是平時(shí)我們很少接觸過或者連聽都沒有怎么聽說(shuō)過的一種疾病，對(duì)我們的危害非常的大，尤其是對(duì)兒童嬰兒來(lái)說(shuō)，這種疾病會(huì)嚴(yán)重影響到嬰兒智力的發(fā)展，從而對(duì)嬰兒以后的生活和成長(zhǎng)帶來(lái)巨大的阻礙，所以，尤其是家長(zhǎng)們，要嚴(yán)密注意這種病，不要讓自己的寶貝或者孩子患病，那通常這種病是有它的表現(xiàn)特征的，我們來(lái)看一下苯丙酸酮尿癥的表現(xiàn)吧。

1.典型PKU病例出生時(shí)多表現(xiàn)正常，在1～6個(gè)月后嬰兒逐步出現(xiàn)智商(IQ)降低，并出現(xiàn)易激惹，嘔吐，過度活動(dòng)或焦躁不安，有些嬰兒出現(xiàn)濕疹。身體或衣服可聞到特殊的氣味，如霉味或“鼠味”，是該病患兒的特征性表現(xiàn)。智力低下是本病最常見的癥狀，約90%以上的患兒可有中至重度智力低下，6個(gè)月以后IQ迅速下降，至1歲時(shí)降至50；3歲時(shí)降到40左右； 5～6歲時(shí)測(cè)定IQ評(píng)分通常＜20，偶爾為20～50，很少＞50。

2.患兒1歲后運(yùn)動(dòng)發(fā)育也明顯落后，語(yǔ)言障礙最突出，可有步態(tài)笨拙、雙手細(xì)震顫、協(xié)調(diào)障礙、姿勢(shì)怪異及重復(fù)性手指作態(tài)等。行為異常表現(xiàn)為多動(dòng)、易激惹、激越行為和情緒不穩(wěn)等，見于約60%以上的患兒。

3.癲癇發(fā)作是本病的又一特征，常在1歲左右發(fā)病，約25%的嚴(yán)重智力遲鈍患兒可有癲癇發(fā)作。臨床表現(xiàn)最常見為屈肌痙攣(flexor spasm)，其次為失神性發(fā)作和全面性強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作，也可見嬰兒痙攣癥。隨年齡長(zhǎng)大，嬰兒痙攣發(fā)作減少，轉(zhuǎn)變?yōu)樾“l(fā)作或大發(fā)作。

4.神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查異常發(fā)現(xiàn)不多，1/3患兒正常；1/3有輕微多動(dòng)、震顫、腱反射亢進(jìn)、踝陣攣等；錐體束征較常見；不自主運(yùn)動(dòng)如扭轉(zhuǎn)痙攣、手足徐動(dòng)、肌張力障礙等以及明顯小腦性共濟(jì)失調(diào)也有過報(bào)道，但很少見。嚴(yán)重者可出現(xiàn)腦性癱瘓。

5.一般體態(tài)、生長(zhǎng)發(fā)育多數(shù)正常；90%的患兒有黑色素缺乏，皮膚特別白，但又不是白化病，頭發(fā)淡黃或棕色，虹膜色素淡呈棕黃色，白種人呈藍(lán)色。此外，小孩的前牙稀疏、駢指、脊柱裂等亦可常見。

以上就是我們關(guān)于苯丙酸酮尿癥的表現(xiàn)做出的詳細(xì)解答，相信那些為此擔(dān)心的寶媽媽們應(yīng)該了解了吧。建議父母?jìng)儯绕涫怯行律鷥旱母改競(jìng)儯瑸榱俗约簩殞氁院蟮慕】党砷L(zhǎng)和智力發(fā)育，一定要對(duì)這種疾病有一個(gè)深刻的了解。避免自己的寶寶患病。希望在此這些表現(xiàn)能夠幫助到大家。