苯丙酮尿綜合癥是什么原因引起的。患有苯丙酮尿綜合癥的人，是一種很不好的疾病，對家人來說無異于是一種打擊。但是這種病也不是說無緣無故就有的，也是由于一些原因才會這樣的，出現這種癥狀我們要早期治療，那苯丙酮尿綜合癥是什么原因引起的。對于這個問題，大家還不是很了解，小編給大家總結了幾點，下面給大家詳細的介紹。

1、隨著年齡的增大，攝入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐漸減少。出生以后，每天攝入的苯丙氨酸約為0.5g，兒童和成人增加到4g。其中較大部分被氧化成酪氨酸，這一過程主要依賴于苯丙氨酸羥化酶(PAH)，但也需要輔因子參與。如果這一氧化過程發生障礙，則有苯丙氨酸在體內堆積，在此情況下，苯丙氨酸則通過其他途徑進行代謝而產生苯丙酮酸有害物質。苯丙酮尿(PKU)就是因為PAH活性減低或缺如而引起的一種遺傳性疾病。PAH活性減低還可使酪氨酸受抑而使黑色素生成減少，羥苯丙酮酸酶受抑而使羥苯酮酸在體內堆積。

2、本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位于12號染色體長臂(12q24.1)，該基因的微小變異即可引起發病，并非由于基因缺失。系由兩個雜合子的婚配而導致的遺傳性疾病，以近親結婚的子代為多見，患兒同胞約40%患病。由于苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突變，導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，是本病基本的生化異常。如果發生變異的堿基對不同，引起臨床表現的嚴重程度有很大差異，可表現為典型PKU或輕度高苯丙氨酸血癥。

3、丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體征不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重復動作等。由于黑色素缺乏，患兒常表現為頭發黃、皮膚和虹膜色淺?；純耗蛞褐谐Ｓ辛钊瞬豢斓氖竽蛭?。同時，患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法，治療的目的是預防腦損傷。對于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經介質，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。

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