隨著環境的不斷惡化，現在世界上罕見的疾病是越來越多，所以對于我們每一個人來說，為了自己生活得更加健康，一定要對世界罕見疾病有哪些，有一個具體的了解，通過了解，做好各方面的預防措施，才能讓自己遠離世界罕見疾病，那么世界罕見疾病有哪些？就來看看下面解答。

？瓷娃娃——成骨不全癥

他們像娃娃一樣嬌小可愛，但是一個擁抱、蹬一次被子、甚至在看動畫片時哈哈大笑都有可能使他們骨折。

成骨不全癥(Osteogenesis Imperfecta，OI)又稱脆骨病，發病概率在一萬分之一到一萬五千分之一左右，中國約有10萬患者，是一種顯性遺傳疾病。該疾病目前分為八型，普遍表現為骨脆弱和骨畸形，嚴重者輕輕一個擁抱也會導致其骨折，如不及時治療將終生殘疾。主要特征為：頻繁骨折、身材矮小、聽力漸進性失聰、眼睛鞏膜呈藍色等，由于患者極易骨折，民間俗稱“瓷娃娃”，尚無治愈方法，但通過藥物治療和矯形手術可以顯著提高患者生存質量。

？月亮孩子——白化病

月光一樣白色的頭發和皮膚，讓他們極易被陽光曬傷，月夜是他們的樂園。

白化病(Albinism)多為常染色體隱性遺傳，在人群中的發病率約為1/15000，據此推測我國人群中約有白化病患者近9萬人，白化病導致患者黑色素或黑色素體生物合成缺陷，患者的皮膚和毛發呈白化現象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，且目前無有效的治療方法。白化病患者怕見陽光、極易曬傷的特點使得他們在陽光強烈的白天很少戶外活動，在有月亮的夜晚他們才會感到自由自在，所以人們親切地稱他們為“月亮孩子”。

？黏寶寶——黏多糖貯積癥

“長不大、活不長”是醫生對很多黏寶寶的預言，但是他們也好想好想和所有小朋友一樣能夠茁壯成長。

黏多糖貯積癥(Mucopolysaccharidoses， MPS)是一組先天性新陳代謝異常的罕見病，患者體內缺乏溶酶體酶而不能分解體內的黏多糖，令黏多糖不斷累積，影響細胞的正常功能，破壞腦、心瓣、肺、骨骼等身體多個器官，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏多糖貯積癥二型為X連鎖隱性遺傳，其余各型皆為常染色體隱性遺傳。目前國外已經有針對黏多糖貯積癥某些亞型的酶替代治療藥物，但這些藥物還未在國內上市，即使上市，每年高達一百萬至兩百萬的費用且需要終身用藥，若無醫療保險支持大部分家庭也無力承擔。我國香港和臺灣地區已經將黏多糖藥物納入醫療保險，臺灣甚至進行了全額報銷，大陸黏寶寶家庭也急切期待罕見病醫保制度的陽光早日到來。

世界罕見疾病有哪些？通過對以上內容的了解，相信你也了解了一些世界罕見的疾病，世界罕見的疾病還是挺多的，以上就做了一些介紹，所以對于想盡快了解世界罕見疾病的一些朋友，可以對以上所介紹的內容，全面的進行了解，就能了解一些世界罕見的一些疾病。