先天性再障的發(fā)病特點(diǎn)是怎樣的
先天性再障是一種先天性疾病，對(duì)于想要了解先天性再障這種疾病的朋友來說，了解先天性再障的發(fā)病特點(diǎn)是必須的，那么先天性再障的發(fā)病特點(diǎn)是怎樣的呢？接下來，本文就為大家介紹先天性再障的發(fā)病特點(diǎn)是怎樣的相關(guān)內(nèi)容，想要了解這方面知識(shí)的朋友可以來看一下。下面請(qǐng)看詳細(xì)的介紹。
先天性再障的發(fā)病特點(diǎn)是怎樣的？先天性再障指的是先天性再生障礙性貧血，為常染色體隱性遺傳性疾病，多于兒童期發(fā)病，男孩以4～7歲、女孩以6~10歲發(fā)病者較多。10％-30％病例父母為近親結(jié)婚。先天性再生障礙性貧血偶見于同胞兄妹中，提示先天性再生障礙性貧血為遺傳性疾病。僅不足10%患者有家族史，其余多數(shù)患者呈散發(fā)性。
約40％患兒出生為低體重，從小體格發(fā)育較差，隨著年齡增長(zhǎng)出現(xiàn)發(fā)育停滯、智能低下。主要表現(xiàn)為貧血、出血傾向及易感染，并伴顯著的多發(fā)性先天性畸形。常見的有骨骼畸形，皮膚色素沉著，眼、耳、腎及生殖器畸形，先天性心臟病等。如小頭顱、手指短、拇指缺失或發(fā)育不全、多指、第一掌骨發(fā)育不全、尺骨或腳趾畸形等；小眼球、斜視、眼球突出；耳郭畸形、低位耳；頸部及軀干皮膚色素沉著或片狀棕色色素斑；腎發(fā)育不全或發(fā)育不良、馬蹄腎、腎積水或輸尿管積水、感染；生殖器畸形，男孩有尿道下裂、包莖、隱睪或無睪丸、睪丸萎縮、無精子癥；女性有雙角子宮、子宮和陰道發(fā)育不良、子宮或陰道閉鎖等；先天性心血管畸形有動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、室間隔缺損、Fallot四聯(lián)癥、肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈縮窄或主動(dòng)脈瓣狹窄等。
再生障礙性貧血病例的存活期長(zhǎng)短不一，為數(shù)月至40年，中位數(shù)13年。未用雄激素治療前一旦出現(xiàn)貧血，5年生存率約為50％，經(jīng)用激素治療后生存率大為提高。但有5%-10%病例可發(fā)展為MDS、AML或其他惡性腫瘤。
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