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遺傳性慢性腎炎的病癥是什么

2017-06-15 14:14:03  來源:360常識(shí)網(wǎng)   熱度:
導(dǎo)語(yǔ):在我們的日常的生活中,需要更好的進(jìn)行治療我們的疾病,而疾病的產(chǎn)生的方式又是不同的,有快速的,有慢速的,就像是遺傳性慢性腎炎,這樣的

在我們的日常的生活中,需要更好的進(jìn)行治療我們的疾病,而疾病的產(chǎn)生的方式又是不同的,有快速的,有慢速的,就像是遺傳性慢性腎炎,這樣的癥狀在不太容易看得見的,那就需要定期的去醫(yī)院做檢查,只有這樣才會(huì)更好的進(jìn)行治療,及早的發(fā)現(xiàn),及早的治療,這是非常的不錯(cuò)的。

遺傳性腎炎(即Alport綜合征,AS) 是一種主要表現(xiàn)為血尿、腎功能進(jìn)行性減退、感音神經(jīng)性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病,是由于編碼腎小球基底膜的主要膠原成分-IV膠原基因突變而產(chǎn)生的疾病。基因突變的發(fā)生率約為1/10000~1/5000。

IV型膠原6條ɑ鏈聚合成3條三股螺旋分子結(jié)構(gòu)稱為單體,單體聚合形成二聚體或四聚體,再相互絞連形成膠原網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)。X連鎖顯性遺傳Alport綜合征得基因突變主要發(fā)生在編碼IV型膠原ɑ5鏈的基因(COL4A5)。常染色體隱性遺傳Alport綜合征的基因突變則發(fā)生在2號(hào)染色體上編碼IV型膠原ɑ3鏈或者ɑ4鏈的基因(COL4A3/COL4A4)上。

腎臟表現(xiàn)

以血尿最常見,大多為腎小球性血尿,來自我國(guó)的資料曾報(bào)告68%的Alport綜合征患者為腎小球性血尿。X連鎖顯性遺傳型的男性患者表現(xiàn)為持續(xù)性鏡下血尿,甚至可在出生后幾天內(nèi)出現(xiàn)血尿;鏡下血尿的外顯率為100%。約67%的Alport綜合征男性患者有發(fā)作性肉眼血尿,多數(shù)在10~15歲前,肉眼血尿可在上呼吸道感染或勞累后出現(xiàn)。有作者認(rèn)為X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征家系中的男孩,如果至10歲尚未發(fā)現(xiàn)血尿,則該男孩很可能未受累。X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征的女性患者90%以上有鏡下血尿,少數(shù)女性患者出現(xiàn)肉眼血尿。幾乎所有常染色體陰性遺傳型的患者(無論男女)均表現(xiàn)血尿;而常染色體隱性遺傳型的雜合子親屬中,血尿發(fā)生率為50~60%,不超過80%。

X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性患者均會(huì)出現(xiàn)蛋白尿,隨年齡增長(zhǎng)或血尿出現(xiàn)而表現(xiàn)為持續(xù)蛋白尿,甚至出現(xiàn)腎病范圍蛋白尿,腎病綜合征的發(fā)生率為30~40%。國(guó)內(nèi)北京大學(xué)第一醫(yī)院報(bào)道蛋白尿達(dá)腎病綜合征水平者占31.8%,并提示預(yù)后不佳。同樣,高血壓的發(fā)生率和嚴(yán)重性也隨年齡而增加,且多發(fā)生于男性患者。

以上就是有關(guān)遺傳性慢性腎炎的問題,希望對(duì)于大家是有幫助的,在很多的情況之下,我們需要做的就是好好的進(jìn)行治療,只有治療才會(huì)更好的有利于我們的身體的健康的,才會(huì)更好的保護(hù)好我們的身體健康,這樣就是非常的不錯(cuò)的,好好的照顧自己的身體吧。

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