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常染色體顯性遺傳病的種類有哪些

2017-02-11 21:25:17  來源:360常識網   熱度:
導語:在常見的遺傳病類型中,常染色體顯性遺傳病是最常見的病癥類型,那么,常染色體顯性遺傳病的種類有哪些呢?下面本文就為大家進行介紹。 (一

在常見的遺傳病類型中,常染色體顯性遺傳病是最常見的病癥類型,那么,常染色體顯性遺傳病的種類有哪些呢?下面本文就為大家進行介紹。

(一)家族性高脂蛋白血癥

高脂蛋白血癥有原發性和繼發性兩類,原發性患者多為遺傳的。高脂蛋白血癥在生物化學上可分5型,其中Ⅱ型及Ⅲ型與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病關系最密切。高脂蛋白血癥Ⅱ型患者的生化特點是血漿中β脂蛋白大量增加,膽固醇和磷脂也增加,甘油三脂正?;蛭⒃?。這些膽固醇和脂質在動脈管內沉著,內膜呈現局限性增厚,形成斑塊,然后發生崩潰,形成潰瘍和軟化,分解出一種黃色粥樣物質,故稱“粥樣硬化”。此后有纖維組織增生,并可有鈣質沉著,或發生局部血栓形成,內膜凹凸不平,管腔狹窄,使管壁硬化。若硬化發生于大動脈,不會影響血液供應,若發生于中型動脈(如冠狀動脈、腦動脈、腎動脈等),則引起相應臟器供血不足,甚至發生梗阻。所以高脂蛋白血癥Ⅱ型的最危險并發癥是早發的冠狀動脈粥樣硬化,常并發心絞痛與心肌梗塞。此病常并發黃色瘤,尤其常見的是瞼黃斑瘤,致病基因定位于19p13.2~p13.1。

(二)馬爾芬氏綜合征

此病也叫蜘蛛指癥。致病基因攜帶者可在兒童少年期發病,也可在青春期或成年的早、晚期發病?;颊咭话闵聿妮^高,四肢細長,脊柱后側凸,關節松弛,胸部凹陷或突起,兩臂伸開長度大于身高,腳、手大,指(趾)細長,頭長,眶上蜷明顯;肌肉系統發育較差,皮脂少;眼部有晶體上顳部半脫位,虹膜震顫,近視,自發性視網膜剝離;患者60%~80%有心血管系統疾病,如二尖瓣機能障礙、主動脈瘤、肺動脈中層變性伴發破裂,房室間隔缺損等。美國著名女排選手海曼,身高1.96m,四肢修長,近視。在比賽中因血管瘤破裂而死亡,最后專家確診為馬爾芬氏綜合征。

(三)威爾遜氏綜合征

致病基因攜帶者在10歲之前一切發育正常,往往在10~20歲之間突然發作,出現腦中心退化,肝細胞被纖維組織代替造成肝硬化,角膜中間出現色環,眼球震顫,肌張力亢進,尿中含大量末端雙羧氨基酸的肽和氨基酸殘基等。它是由于基因突變引起患者體內銅代謝障礙所致。

(四)亨丁頓氏舞蹈病

此病是一種完全符合孟德爾氏遺傳的顯性遺傳病?;颊?0歲前很少發病,20歲后發病率逐漸增高。發病時,最初表現為情緒波動,隨后出現舞蹈性動作,癲癇發作,體力和智力不斷減退,進行性癡呆。常于癥狀出現后的4~20年間死亡。此病有明顯的家族遺傳史,只要雙親之一是患者,他們的子女中至少會有1/2的發病機率。

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