遺傳性毛細(xì)血管擴(kuò)張是一種人體血管疾病，會表現(xiàn)在人體皮膚表面上，嚴(yán)重的患者會造成一些血液疾病，遺傳性毛細(xì)血管擴(kuò)張患者十分痛苦，皮膚上也會出現(xiàn)一些紅色的血絲，用肉眼就可以看到血管，皮膚上也會出現(xiàn)一些疙瘩，下面讓我們一起來了解一下遺傳性毛細(xì)血管擴(kuò)張。

臨床表現(xiàn)：

多在20～30歲之間發(fā)病，部分在兒童期即可發(fā)病。最突出的癥狀是受累血管破裂出血，常在同一部位反復(fù)出血。兒童期多見鼻衄，到青少年期鼻衄漸趨好轉(zhuǎn)，而內(nèi)臟出血機(jī)會增加，以胃腸道出血最多見，其他可有咯血、血尿、眼底出血、月經(jīng)過多、蛛網(wǎng)膜下腔出血等。

肝臟受累，因流經(jīng)肝動靜脈瘺的血流量增多而出現(xiàn)肝腫大，可有肝區(qū)疼痛及一定程度的壓痛，局部有時可觸及一搏動性腫塊，觸之有震顫，能聞及連續(xù)性血管雜音。動-靜脈瘺的分流可產(chǎn)生高動力循環(huán)狀態(tài)，并可產(chǎn)生高排量充血性心力衰竭，可因肺的動靜脈瘺而引起低氧血癥、繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥。慢性失血或頻繁而大量出血可致缺鐵性貧血。

毛細(xì)血管先天性畸形即先天性毛細(xì)血管壁薄弱，以致不能收縮。本病多自出生時或生后不久發(fā)生于面部、頸部和枕后、頭皮部。可單側(cè)，散發(fā)，亦可雙側(cè)，多發(fā)。最初皮膚或粘膜上有一個大小不一，淡紅色或暗紅，或紫紅色皮損，自針尖大小至一個肢體或半側(cè)軀干，哭鬧后顏色加深，界限清楚，形狀各異，不高出皮膚，局部則較高，壓迫后，部分或全部退色，表面光滑。隨年齡增長，如兒童或青壯年有可能在其上有癥狀或結(jié)節(jié)狀損害，多數(shù)發(fā)生在小腿和足部，可表現(xiàn)為疼痛性紫藍(lán)色結(jié)節(jié)和斑塊，尚可破潰。

本病為常染色體顯性遺傳性疾病，男女均可患病，父母均可遺傳，常有家族史。無特殊治療方法，以對癥治療為主，淺表出血可用局部壓迫止血，內(nèi)臟出血處理較困難，必要時可手術(shù)縫合或切除病變或局部使用止血劑。慢性失血性貧血可常規(guī)補(bǔ)充鐵劑，出血多者需輸血。

診斷原理：

陽性家族史、毛細(xì)血管擴(kuò)張及同部位的反復(fù)出血有助于診斷。另外，由于患者血管壁脆弱，臨床上束臂試驗常陽性，并有出血時間延長。同時，血管造影有確診價值。最近開始有DNA測試，有助診斷未發(fā)病的患者，預(yù)防嚴(yán)重的腦或肺出血。

若有肺動靜脈瘺家族史，在青春期進(jìn)行肺電腦掃描或腦核磁共振檢查，將有助于診斷。注意須與蜘蛛痣和紅痣相鑒別。陽性家族史、毛細(xì)血管擴(kuò)張及同部位的反復(fù)出血。由于血管壁的脆弱，臨床上束臂試驗常陽性，并有出血時間延長。血管造影有確診價值。

遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥容易與哪些疾病混淆？注意須與以下疾病相相鑒別：蜘蛛痣、紅痣、小靜脈擴(kuò)張。

綜上所述便是遺傳性毛細(xì)血管擴(kuò)張的詳細(xì)介紹，患者一定要早發(fā)現(xiàn)早治療，以免會耽誤到病情，使病情嚴(yán)重，另外要注意干凈衛(wèi)生以免細(xì)菌滋生，平時要注意防曬，注意常常清洗皮膚，平時的飲食上要注意不宜食用海鮮類和辛辣食物，希望本文對大家有所幫助。