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脊髓性肌萎縮

2017-05-12 12:27:56  來源:360常識網   熱度:
導語:現代社會,很多人對優生優育的意識都非常強,對于生一個健康寶寶的渴望也極其強烈。從備孕時,就開始服用葉酸、復合維生素等多種有益片劑。

現代社會,很多人對優生優育的意識都非常強,對于生一個健康寶寶的渴望也極其強烈。從備孕時,就開始服用葉酸、復合維生素等多種有益片劑。懷孕后,就會更加小心,定期做產檢成為了孕期的一項例行之事。因為稍有疏忽,各種遺傳性疾病在無意間就會侵擾人們的生活

脊髓性肌萎縮作為一種遺傳性疾病,近年來也受到了社會的重視。這種病不但摧殘著新生兒的生命,也給家庭造成巨大的經濟和精神負擔。不過,令人欣慰的是,此病可以通過現代的高科技手段監測檢查出來。

脊髓性肌萎縮

1概述

脊髓性肌萎縮(SMA)是常染色體隱性遺傳病;其病理改變為脊髓前角細胞變性;臨床表現為進行性、對稱性、肢體近端為主的弛緩性麻痹和肌萎縮;智力發育正常,不伴感覺障礙,人群發病率1/6000~1/10000。

2臨床表現

本病根據臨床表現及發病時間可分為三型:

SMAⅠ型(嚴重嬰兒型):生后6個月內發病;嚴重者出生時已有明顯癥狀,四肢無力,喂養困難,呼吸困難;始終無獨坐能力,預后差,2歲前死亡。

SMAⅡ型(遲發嬰兒型):生后6~18個月發病;嬰兒期吸吮、吞咽功能正常,無呼吸困難;可獨坐,始終不能獨立行走;可生存至10~20歲,多死于呼吸肌麻痹。

SMA Ⅲ型(少年型):生后18個月發病;嬰兒期正常,5~15歲出現緩慢加重的全身性肌無力,肢體近端重;在一定時期內有獨立行走能力,可生存至中年,30歲后失去獨站能力,多死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。

脊髓性肌萎縮的危害性很大,不僅對個人造成危害,更是家庭和社會的重大負擔。所以,為了規避這種危害性,一個家庭必須對孩子、家庭和社會負責,定期做好產前檢查。

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