精液連續(xù)三次化驗(yàn)檢查并離心檢查未見精子，我們稱為無精癥。無精癥約占男性不育癥患者的15％－20％，病因可分為兩大類。一是睪丸本身功能障礙，稱為原發(fā)性無精子癥。二是睪丸生精功能正常，但因輸精管道阻塞，精子無法排出體外，稱為梗阻性無精癥。

就診需要：了解病史，體格檢查：包括第二性征、外生殖器的發(fā)育、睪丸大小、附睪大小、輸精管、精索、前列腺、精囊等；精液化驗(yàn)；性激素；染色體。

有創(chuàng)的檢查：睪丸活檢：要根據(jù)睪丸大小、性激素、染色體來判斷是否做。

在診斷上，首先要區(qū)分梗阻與否。這可通過病史詢問、體格檢查、精液、精漿生化、血性激素檢測(cè)、B超以及染色體檢測(cè)等作出初步診斷。如有明確的生殖道感染史，體檢在輸精管陰囊段或附睪尾部觸及結(jié)節(jié)，精漿a中性糖苷酶降低可初步診斷為梗阻性無精子癥；如精液量少、精液不凝固、PH值低于7、0結(jié)合果糖陰性可基本診斷為射精管梗阻；生殖系統(tǒng)和經(jīng)直腸超聲則可明確輸精管及精囊有無缺如；而精液脫落細(xì)胞檢查發(fā)現(xiàn)生精細(xì)胞則可基本排除梗阻因素。除此之外，一般認(rèn)為單側(cè)睪丸體積＜12ml、血卵泡刺激素異常升高，這種情況睪丸生精功能低下可能性較大，反之則梗阻可能性較大。但臨床并不能以此完全確定梗阻或非梗阻，除睪丸發(fā)育極差（體積＜5ml）且血卵泡雌激素明顯升高以及染色體異常等病因明確的病例外，其余均需通過附睪／睪丸穿刺和睪丸活檢病理來最終確診。

如附睪穿刺找到大量精子，則可確診為梗阻性無精子癥。在排除了先天性雙側(cè)輸精管缺如后，可考慮進(jìn)一步手術(shù)治療以解除梗阻。附睪梗阻可行附睪－輸精管吻合術(shù)；輸精管陰囊段梗阻包括輸精管結(jié)扎術(shù)后可行輸精管－輸精管吻合術(shù)；而射精管開口的梗阻則經(jīng)尿道將射精管口切開。如穿刺未找到精子，則需要進(jìn)一步行切取睪丸組織進(jìn)行活檢。如在活檢組織中找到的精子數(shù)量較少，顯微鏡每10個(gè)高倍視野下只找到1～2條精子，則可初步認(rèn)為生精功能低下，需結(jié)合活檢病理一同診斷。常見的病理分型有生精功能低下型、生精阻滯型和唯支持細(xì)胞綜合征型。精子的產(chǎn)生途徑為精原細(xì)胞——初級(jí)精母細(xì)胞——次級(jí)精母細(xì)胞——精子細(xì)胞——精子，而生精阻滯就是指精子前細(xì)胞不能向精子發(fā)育而停滯在某一階段，如初級(jí)精母細(xì)胞階段、精子細(xì)胞階段等；而所謂的唯支持細(xì)胞綜合征是指患者的睪丸組織內(nèi)只有支持細(xì)胞而沒有生精細(xì)胞，無法產(chǎn)生精子，是無精子癥的最嚴(yán)重類型。凡活檢能找到精子者，大多可通過第二代試管嬰兒來獲得生育，即單精子卵泡內(nèi)注射（ICSI）治療。