苯酮尿癥是什么病呢
常常聽到一些家長說到苯酮尿癥苯酮尿癥，那么這個(gè)所謂的苯酮尿癥到底是什么東西呢？它的發(fā)病機(jī)制是什么，為什么常常發(fā)生在小孩子的身上，是什么原因讓這些可愛的小天使們遭受如此病魔的困擾？小孩子正是牽動(dòng)一家人的核心的成員。下面我們來看看這個(gè)所謂的苯酮尿癥到底是何方神圣，有那么神秘嗎。
苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態(tài)異常，腱反射亢進(jìn)，手部細(xì)微震顫，肢體重復(fù)動(dòng)作等。由于黑色素缺乏，患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺黑色素的缺乏使患者更容易受到太陽光中紫外線的傷害，因此患者應(yīng)盡量減少陽光照射的機(jī)會，減少白天的戶外活動(dòng)。患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時(shí)，患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法，治療的目的是預(yù)防腦損傷。對于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外，還應(yīng)補(bǔ)充多種神經(jīng)介質(zhì)，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。
診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。1、低苯丙氨酸飲食： 飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后；2、BH4、5—羥色胺和L—DOPA 除飲食控制外，需給予此類藥物。
苯酮尿癥是什么病這個(gè)問題正如上述，這種病其實(shí)并不神秘，它是以真正會發(fā)生的疾病，它可能會真實(shí)的發(fā)生，也有可能會抑制。但是需要各位家長的及時(shí)發(fā)現(xiàn)小孩的病情，帶您的孩子及時(shí)的就診，才能盡快的投入治療，把小孩子受到的傷害降到最低，把錢財(cái)?shù)膿p失降到最低。把損失降到最低。
