神經(jīng)管畸形是一種很嚴(yán)重的畸形疾病，又被稱為神經(jīng)管的缺陷疾病，神經(jīng)管是胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)，在孕婦懷孕前四個月，如果孕婦體內(nèi)缺乏葉酸的話，就很容易導(dǎo)致小兒神經(jīng)管畸形的疾病，但是神經(jīng)管畸形會有不同程度的癥狀，例如無腦兒，隱性的脊柱裂，或者大家常見的唇裂等，都屬于神經(jīng)管畸形。

為了復(fù)方神經(jīng)管畸形的發(fā)生，很多孕婦在懷孕之前就會補(bǔ)充葉酸，孕婦體內(nèi)有足夠的葉酸就會很有效的預(yù)防小兒神經(jīng)管畸形，平時(shí)孕婦在飲食方面也會吃些含有葉酸的食物，比如，動物肝臟，水果，綠葉的蔬菜，菌類，西紅柿，菜花，西瓜，胡蘿卜等等，下面就來給大家介紹一下神經(jīng)管畸形的相關(guān)內(nèi)容。

發(fā)生原因

許多種類基因的表達(dá)或突變與神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育、神經(jīng)管畸形有關(guān)，它們是：

(1)發(fā)育調(diào)節(jié)基因及轉(zhuǎn)錄因子類基因。

(2)原癌基因和抑癌基因。

(3)生長因子及其受體基因。

(4)蛋白激酶C相關(guān)基因。

(5)同型半胱氨酸代謝相關(guān)基因。

(6)其他基因：細(xì)胞骨架類、細(xì)胞連接類基因等。

臨床表現(xiàn)

中樞神經(jīng)管是胚胎發(fā)育成腦、脊髓、頭顱背部和脊椎的部位。如果中樞神經(jīng)管沒能正常發(fā)育，在嬰兒出生時(shí)，上述部位就可能出現(xiàn)缺陷。

無腦畸形和脊柱裂都是在胎兒發(fā)育時(shí)就產(chǎn)生的畸形，所謂“神經(jīng)管畸形”就是指主要包括無腦畸形和脊柱裂在內(nèi)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育畸形。

無腦畸形，是指沒有完整的頭顱。無腦畸形兒的頭部沒有發(fā)育完全，皮膚、頭蓋骨甚至大腦都沒有發(fā)育好。這種胎兒一般都在出生以前就在子宮里死亡，形成“死胎”或“死產(chǎn)”，即使出生下來，也會在短時(shí)間內(nèi)死亡，幾乎無一例存活。

脊柱裂，是指脊柱骨沒有發(fā)育好，致使本應(yīng)有脊柱骨保護(hù)的脊髓突出或暴露于體表。脊柱裂可以是完全開放的，嬰兒一出生就可以用肉眼識別;也可能是隱性的，隨著兒童年齡增大，產(chǎn)生不同的癥狀，這時(shí)需要通過X線手段進(jìn)行診斷。最常見的缺陷就是脊柱裂，此病可影響一節(jié)或多節(jié)脊椎。此病的癥狀包括：腿部無力或癱瘓、腿部變形、大小便失禁、病變水平以下的皮膚沒有痛覺、有時(shí)出現(xiàn)腦積水、某些病例，表現(xiàn)為學(xué)習(xí)障礙。

診斷

神經(jīng)管畸形的胎兒在出生之前有些表現(xiàn)可以幫助作出早期診斷：

1、胎兒因不能吞咽羊水而致妊娠期羊水過多。

2、妊娠期進(jìn)行胎兒X線攝片檢查可以發(fā)現(xiàn)無顱骨。

3、妊娠期孕婦血清及羊水中甲胎球蛋白升高。

4、妊娠期孕婦血漿及尿中雌三醇濃度顯著降低，這是由于胎兒腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不全，皮質(zhì)激素降低所致。

5、妊娠期應(yīng)用超聲波檢查胎兒，可準(zhǔn)確地查出無腦兒和脊柱裂畸形。

神經(jīng)管畸形的相關(guān)內(nèi)容大家都了解了，那么孕婦在懷孕的時(shí)候一定要多吃新鮮的水果蔬菜，和瘦肉類的食物，如果在懷孕期間就診斷出胎兒是神經(jīng)管畸形的話，就要立即終止妊娠才比較安全，另外孕婦補(bǔ)充葉酸適量就好，以防過量對身體產(chǎn)生副作用。